-
1 Lesch-Nyhan syndrome
синдром Леша-Найхана
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Lesch-Nyhan syndrome
-
2 Lesch-Nyhan syndrome
-
3 Lesch-Nyhan syndrome
s.síndrome de Lesch-Nyhan. -
4 Lesch-Nyhan syndrome
Lesch-Nyhanov sindrom -
5 Lesch-Nyhan syndrome
НЗЧ, сопровождающееся неврологическими и психическими расстройствами и гиперуринемией; в основе синдрома - врожденный дефицит фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase; передается по рецессивному сцепленному с полом типу, ген HPRT локализован на участке q26 Х-хромосомы.* * *Леш-Найхана синдром — наследственный дефект у человека — нарушение метаболизма пуринов, обусловленное рецессивным геном, локализованным в длинном плече Х-хромосомы. У гемизиготы вовсе не вырабатывается или вырабатывается в недостаточном количестве ГГФРТ — гипоксантингуанинфосфорибозилтрансфераза. Болезнь характеризуется чрезмерной выработкой мочевой кислоты, угнетением физического и умственного развития и смертью до достижения половой зрелости. Вследствие инактивации Х-хромосомы (см. Дозы компенсация) гетерозиготные по этому гену женщины являются мозаиками (см. Мозаичные формы): у 60% из них в клонируемых фибробластах выявляется активность ГГФРТ, а у 40% — нет. Л.-Н. с. наследуется по материнской линии, от гетерозиготных матерей. У мужчин он проявляется с частотой 1 случай на 10 000 человек.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Lesch-Nyhan syndrome
-
6 Lesch-Nyhan syndrome
1) Медицина: гиперурикемия, гиперурнкемия, синдром Леша - Найхана, синдром Леша-Найхана (наследственная болезнь обмена веществ)2) Иммунология: синдром Леш-Нихана (иммунодефицит с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы) -
7 Lesch-Nyhan syndrome
1) متلازمة ليش - نيهان 2) متلازمة ليش-نايهان* * *مُتلازِمَةُ ليش - نيهان -
8 Lesch-Nyhan syndrome
первичная гиперурикемия, синдром Леша-Найхана -
9 Lesch-Nyhan syndrome
синдром Леш-Нихана (иммунодефицит с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы) -
10 Lesch-Nyhan's syndrome
Lesch-Nyhan-Syndrom n, Hyperurikämiesyndrom nFachwörterbuch Medizin Englisch-Deutsch > Lesch-Nyhan's syndrome
-
11 syndrome
синдромsyndrome of T8 hyper lymphocytes — синдром T8-типерлимфоцитоза ( синдром иммунологической гиперсупрессии)
Abt-Letterer-Siwe syndrome — гистиоцитоз со злокачественным течением, синдром Эбта-Леттерера-Сиве
ACL syndrome — синдром кардиолипиновых антител (характерный для больных коллагенозами, имеющих участки внутрисосудистого тромбоза)
acquired immunodeficiency syndrome — СПИД, синдром приобретённого иммунодефицита
actin dysfunction syndrome — синдром дефицита актина ( форма иммунодефицита с нарушением подвижности фагоцитов)
Alexander syndrome — дефицит фактора VII свёртывания крови, синдром Александера
antibody deficiency syndrome — синдром гуморального иммунодефицита, синдром недостаточности антител
anticardiolipin syndrome — синдром кардиолипиновых антител (характерный для больных коллагенозами, имеющих участки внутрисосудистого тромбоза)
autoimmune insulin syndrome — синдром антиинсулиновых аутоантител ( сочетание наличия аутоантител к инсулину с гипогликемией)
Bäfverstedt syndrome — доброкачественная гиперплазия лимфоретикулярной ткани, синдром Бёверстедта
bare lymphocyte syndrome — синдром «голых» [«лысых»] ( лишённых антигенов гистосовместимости) лимфоцитов
bird-egg syndrome — ливетиновая аллергия ( реакция гиперчувствительности немедленного типа на ливетины желтка)
Bloom's syndrome — синдром Блума (иммунодефицит в сочетании с недоразвитием скелета, гипофизарной карликовостью, гипогонадизмом и симптомами кератоза)
cold agglutinin syndromes — синдромы холодовой агглютинации (напр. синдром Рейно)
Debre's syndrome — доброкачественный вирусный лимфаденит, болезнь Дебре
Di George's syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
Dressler's syndrome — синдром Дресслера ( пароксизмальная гемоглобинурия, обусловленная внутрисосудистым гемолизом)
Duncan's syndrome — сцепленный с X-хромосомой лимфопролиферативный синдром, синдром Дункана
Eaton-Lambert syndrome — синдром Итона-Ламберта, миастенический синдром
Engel's syndrome — аллергия на плоды лаврового дерева, синдром Энгеля
Felty's syndrome — синдром Фелти (сочетание аутоиммунной нейтропении, ревматоидного артрита и спленомегалии)
Fischer-Evans syndrome — приобретённая аутоиммунная гемолитическая анемия, болезнь Фишера-Эванса
Freund's syndrome — кожный аллергоз на косметические средства, синдром Фрейнда
Gasser's syndrome — токсико-аллергическая острая эритробластопения, синдром Гассера
general adaptation syndrome — адаптационный синдром, синдром Селье
Gionotti-Crosti syndrome — ( аллергический) папулёзный акродерматит, синдром Джанотти-Крости
glandular fever syndrome — синдром поражения лимфатической ткани с лихорадкой, синдром Пфейфера
Guillain-Barre syndrome — синдром Гийена-Барре, острый идиопатический полиневрит, острый полирадикулоневрит
Hiob's syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
hyper-IgE syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
hyperviscosity syndrome — синдром повышенной вязкости крови, синдром сгущения крови
Jaksch-Hayem-Luzeta syndrome — псевдолейкемическая анемия у детей, синдром Жакса-Хайема-Люзетты
Janeway's syndrome — синдром Джейнвея ( разновидность сцепленных с X-хромосомой наследственных агаммаглобулинемий)
Job's syndrome — гипер-IgE-синдром, синдром Джоба (форма иммунодефицита с высоким содержанием IgE, зозинофилией и отсутствием специфичных к IgE T-клеток-супрессоров, характеризующаяся клинически тяжёлыми гнойными инфекциями и образованием абсцессов)
Kaposi's double proliferation syndrome — синдром [саркома] Капоши с гиперпролиферацией эндотелиоцитов и фибробластов
Kostman's syndrome — синдром [болезнь] Костмана ( наследственный агранулоцитоз у грудных детей)
lazy leukocyte syndrome — синдром «ленивых» лейкоцитов ( дефект фагоцитарной функции)
Lehndorf's syndrome — аллергическая анемия новорождённых, синдром Лендорфа
Lesch-Nyhan syndrome — синдром Леш-Нихана (иммунодефицит с недостаточностью гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы)
Louis-Barr syndrome — атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар
Lyell's syndrome — токсикодермальный [токсический эпидермальный] некролиз, синдром Лилля
Miller-Taussig syndrome — контактный дерматит губ, синдром Миллера-Тоссиги
Nezeloff's syndrome — алимфоцитоз [синдром] Незелофа, лимфоцитарная аплазия (аутосомный наследственный дефицит клеточного иммунитета, обусловленный функциональной недостаточностью тимоцитов и T-клеток и характеризующийся снижением синтеза антител)
Omeon's syndrome — ретикулоэндотелиоз с эозинофилией, синдром Оменна
oral allergy syndrome — синдром оральной [пищевой] аллергии
overlapping syndrome — сочетанная аутоиммунная патология, множественные аутоиммунные нарушения
Pfeiffer's syndrome — синдром поражения лимфатической ткани с лихорадкой, синдром Пфейфера
pharyngeal pouch syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
Posner-Schlossman syndrome — аллергическая офтальмопатия с циклическими кризами глаукомы, синдром Познера-Шлоссмана
postthymectomy syndrome — посттимэктомический синдром (комплекс симптомов, свидетельствующих о серьёзных нарушениях в клеточном звене иммунитета)
Prasad-Koza syndrome — наследственная агаммаглобулинемия с лимфаденопатией, синдром Прасада-Коузы
pre-AIDS syndrome — пре-СПИД синдром ( симптомокомплекс-предвестник синдрома приобретённого иммунодефицита)
Reiter's syndrome — постэнтеритный аллергический синдром, синдром Рейтера
Rh deficiency syndrome — гемолитическая анемия с Rh0-фенотипом
Ruiter's syndrome — аллергический васкулит, синдром Рютера
runt syndrome — «гомологичная» болезнь, синдром карликовости, рант-синдром, синдром атрофии, вастинг-синдром
Sabin's syndrome — серонегативный токсоплазмоз, псевдотоксоплазмоз, синдром Сэбина
Schmidt's syndrome — синдром Шмидта (сочетание недостаточности щитовидной железы и коры надпочечников с сахарным диабетом аутоиммунного генеза)
seasonal nephrotic syndrome — сезонная почечная недостаточность ( атонический нефротический синдром)
Selye syndrome — адаптационный синдром, синдром Селье
Senear-Usher syndrome — инфекционно-аллергический дерматоз, синдром Сенира-Ашера
Sezary's syndrome — синдром [ретикулёз] Сезари ( кожный ретикуломатоз)
Shelley-Hurley syndrome — аутоиммунная мастопатия, синдром Шелли-Херли
Sjogren's syndrome — синдром Шёгрена ( хроническое системное заболевание с полиэндокринной недостаточностью)
Stevens-Johnson syndrome — синдром Стивенса-Джонсона ( множественные экссудативные эритемы инфекционно-аллергического генеза)
third and fourth pouch-arch syndrome — синдром Ди Джорджи (синдром дефицита иммуноцитов в сочетании с гипоплазией тимуса, сопровождающийся выпадением функции паращитовидных желёз вследствие порока развития третьего и четвёртого жаберных карманов)
transient serum sickness-like syndrome — реакция на введение антитоксической сыворотки; транзиторная сывороточно-подобная анафилаксия (напр. при гепатите)
wasting syndrome — «гомологичная» болезнь, синдром карликовости, рант-синдром, синдром атрофии, вастинг-синдром
Weingarten syndrome — тропическая эозинофилия, синдром Вейнгартена
Wiscott-Aldrich syndrome — синдром Вискотта-Олдрича (сцепленный с полом и наследуемый по рецессивному типу комбинированный иммунодефицит, в основе которого лежит избирательное нарушение образования IgM и антител против полисахаридных антигенов, а также поражение системы мононуклеарных фагоцитов)
-
12 hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
Фермент, контролирующий присоединение фосфорибозила к гипоксантину и гуанину с образованием инозин- и гуанозинмонофосфатов; его дефицит ведет к синдрому Леша-Найхана Lesch-Nyhan syndrome.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
См. также в других словарях:
Lesch–Nyhan syndrome — Lesch Nyhan syndrome Classification and external resources ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 … Wikipedia
Lesch-Nyhan syndrome — Lesch Ny·han syndrome lesh nī ən n a rare and usu. fatal genetic disorder of male children that is inherited as an X linked recessive trait and is characterized by hyperuricemia, mental retardation, spasticity, compulsive biting of the lips and… … Medical dictionary
Lesch-Nyhan syndrome — Lesch Nyhan syndrome. См. синдром Леша Найхана. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Lesch-Nyhan syndrome — Infobox Disease Name = Lesch Nyhan syndrome Caption = Philip Baker, an adult with Lesch Nyhan Syndrome. Visible in this picture are the restraints on Philip s chair that he must use to control his involuntary movement. ICD10 = ICD10|E|79|1|e|70… … Wikipedia
Lesch-Nyhan syndrome — ▪ pathology hereditary metabolic disorder affecting the central nervous system and characterized by incoordination, mental retardation, aggressive behaviour, and compulsive biting. The cause of the syndrome is a defective organic catalyst… … Universalium
lesch-nyhan syndrome — ¦leshˈnīən noun also lesch nyhan disease Usage: usually capitalized L&N Etymology: after Michael Lesch b1939 American cardiologist and William L. Nyhan b1926 American pediatrician : a rare and usually fatal genetic disorder of male children that… … Useful english dictionary
Lesch-Nyhan syndrome — A sex linked recessive inherited disease in humans that results from mutation in the gene for the purine salvage enzyme HGPRT, located on the X chromosome. Results in severe mental retardation and distressing behavioural abnormalities, such as… … Dictionary of molecular biology
Lesch-Nyhan syndrome — noun A rare inherited genetic disorder, caused by a deficiency of HGPRT, in which uric acid builds up in all body fluids … Wiktionary
Lesch - Nyhan syndrome — … Useful english dictionary
Syndrome de lesch-nyhan — Autre nom Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase Référence MIM … Wikipédia en Français
Lesch-Nyhan-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E79.1 Lesch Nyhan Syndrom … Deutsch Wikipedia